Dos estudios genéticos a gran escala han identificado la mayor parte de la variación genética que influye en las características de las células sanguíneas, de manera que dicha información genérica permita predecir la predisposición a enfermedades de la sangre raras y comunes, según publican en la revista ‘Cell Press’.
- Investigadores del Instituto Wellcome Sanger, del Instituto Broad (MIT) y la Universidad de Harvard, junto a colegas de 101 instituciones de investigación en todo el mundo, han estudiado a cientos de miles de participantes e identificado más de 7 mil regiones del genoma humano que controlan las características de las células sanguíneas, como el número de glóbulos rojos y blancos.
- Las células sanguíneas juegan un papel esencial en la salud humana, incluida nuestra respuesta inmunológica; transportan oxígeno por nuestro cuerpo y llevan a cabo la coagulación, para evitar la pérdida de sangre por lesiones.
Los trastornos sanguíneos como la anemia, la hemofilia y los cánceres de la sangre son una importante carga para la salud mundial.
Muchos de estos padecimientos pueden verse como extremos de estados biológicos normales, como en la anemia, donde tener muy pocos glóbulos rojos dan como resultado un suministro inadecuado de oxígeno al cuerpo. Estos extremos pueden ocurrir como resultado de pequeñas variaciones en nuestro ADN, algunas de las cuales aumentan nuestro riesgo de desarrollar una enfermedad.
En estos estudios, se analizaron datos genómicos y sanitarios anonimizados del Biobanco del Reino Unido y otros estudios del Blood Cell Consortium (BCX), que incluyeron participantes de ascendencia europea, asiática oriental y afroamericana.
Los autores descubrieron 7 mil 193 regiones genéticas distintas asociadas con 29 mediciones de células sanguíneas, lo que representa el mayor conjunto de regiones genéticas correlacionadas identificadas hasta la fecha.
Dragana Vuckovic, primera autora del estudio, señala que si una persona está más predispuesta genéticamente a una hemoglobina baja, por ejemplo, entonces es más probable que desarrolle anemia.
La genética ahora nos ayuda a comparar lo que es “normal” desde el nacimiento y nos permite, por primera vez, controlar las desviaciones de esta línea de base que podrían indicar un mayor riesgo de enfermedad durante nuestra vida”, añade.
Con información de Once Noticias
